发表于: 11/03/2014 13:37 发表主题: 我家里亲戚的朋友的孩子,求助
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有什么建议呢?我也不懂,你如果知道,可以告诉我。谢谢

孩子病情:
2002年6月31日出生,男孩,健康。
2011年2月,北京儿童医院查出心肌炎,治疗后康复。
2011年4月开始发现听力下降,北京同仁医院检查双耳听力为50-60分贝,开始治疗,两次输液,二十多天;门诊用药一直持续。但听力持续下降,到年底时双耳听力降到90-100分贝。医生诊断为神经性耳聋,建议佩戴助听器。随后,开始使用助听器。后又分别去了301医院耳科和协和医院耳科、朝阳医院等求医,无果。
2012年2月,因为发现孩子双手在紧张时有握东西不稳的症状,随即去宣武医院神经外科看医生,医生直接建议到北京大学妇儿医院小儿神经科就诊。3月,在北大妇儿医院看医生,住院。多项检查后,医生判定为脑白质病,至于是佩梅病,还是佩梅样病,待基因诊断结果。
2011年8月以后,开始接受中医治疗,延续至今。同年4月,在同仁医院针灸科开始接受针灸治疗。但孩子听力持续下降,医生要求再次换用适用于极重度耳聋患者的助听器。2012年底时,双耳听力基本无。
2013年初,北大第一医院儿科基因诊断结果出来:佩梅样病。佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X 连锁隐性遗传疾病,属蛋白脂蛋白1(proteolipid protein l,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍疾病谱中的一种。PMD 特征性病理改变为神经髓鞘不能正常形成,而非其他遗传性白质脑病那样脱髓鞘改变。主要表现为眼球震颤、四肢麻痹、共济失调、发育迟缓等。PMD是严重的致死、致残性神经遗传病,病程渐进式发展。其发病率在美国为1/500 000~1/300 000。佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD)为一种极罕见常染色体隐性遗传的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍疾病,其临床表现和PMD 患者相似,故得名PMLD。 我国目前确诊该病例只有十余例。
但医生也认为,孩子的临床表现和佩梅样病不太相符,所以需要再做基因检测。
2013年后半年,在协和神经内科、301医院儿科、北京儿童医院神经内科等多处检查,做多项基因检测,有医生考虑是线粒体方面的疾病,也有考虑佩梅样病。但还是老问题,不管是线粒体病还是佩梅样病,多个医生认为,孩子临床表现和基因检测结果与两病还是不太相符。
目前孩子病症表现在以下四个方面:
1、听力极差。
2、语言障碍,说话费劲,吐字不清,除了孩子母亲,别人基本听不懂;和外人无法交流。沟通主要靠笔谈。
3、四肢运动能力降低,平衡性很差。手抖,写字困难。
近期,在同仁医院耳科看医生,医生建议考虑人工耳蜗,但还要会诊。研究孩子的病情是否适合人工耳蜗。
所以,在神经内科和耳科方面,目前在国内我们已经处于无处求医的状态。考虑孩子尚年幼,正处于生长发育期间,也耽误不起。有医生表示,及时有效的治疗对孩子极其重要,及时的神经修复和补充也许可以带来各种症状的稳定和缓解。
所以,我想拜托您帮忙了解一下,在国外像我们孩子这种病情可以考虑去哪家医院就诊?哪位专家又对这一类病例有研究,有治疗方法呢?
谢谢!拜托!


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  • rogerlee
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发表于: 11/03/2014 18:02 发表主题:
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找这边的医生问问吧。

基因诊断有明确结果的病,要治可能就难了。
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发表于: 11/07/2014 13:48 发表主题:
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rogerlee 写到:
找这边的医生问问吧。

基因诊断有明确结果的病,要治可能就难了。


是吧?

谢谢
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